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UNTERNEHMENSBEITRAG

„myRisk“: Neuer Gentest erleichtert Risikoeinschätzung

Optimale und frühzeitige Therapiewahl bei erblichen Krebsarten

Zu den grössten Hoffnungsträgern in der Medizin gehört zweifellos die Genforschung, deren Entwicklung man getrost rasant nennen kann. Gerade einmal 15 Jahre ist es her, dass das menschliche Erbgut nahezu vollständig entschlüsselt werden konnte. Damals wagte Francis Collins – Chef eines der beiden verantwortlichen Forscher-Teams – einen Blick in die nahe Zukunft: Für dutzende Gesundheitsfaktoren werde es, so Collins, Gentests zur Vorhersage geben. Diese und viele andere Hoffnungen konnte die Genforschung bereits erfüllen. Ein neuartiger Test für häufige erblich bedingte Krebsarten ist nun ein weiterer grosser Schritt nach vorn.

Gentest der neuen Generation – deutlicher Fortschritt für die Risikoabschätzung

Der „myRisk“-Test des Herstellers Myriad Genetics, eines der weltweit führenden Unternehmen in der molekularen Diagnostik von Krebserkrankungen mit internationalem Hauptsitz in Zürich, ist ein Gentest der neuen Generation. Klassische Tests der ersten Generation, die sogenannten Einzelgentests, identifizieren einzelne Gene mittels der linearen Sanger Sequenzierungs-Methode, die mit dem Risiko für erbliche Krebsarten in Verbindung stehen. Der neue „myRisk“-Test basiert nun auf dem sogenannten „Next Generation Sequencing“ (NGS)- Verfahrenund analysiert mehrere ausgewählte Gene parallel. Er ist der jüngste und genaueste Test für vererbbare Krebsarten und seit Oktober 2014 auf dem Markt.

25 Gene gleichzeitig testen

Die Multi-Gen-Panel-Testung mit „myRisk“ umfasst 25 Gene, die das Risiko für acht Krebsarten beeinflussen: Brust-, Darm-, Eierstock-, Gebärmutter-, Magen-, Bauchspeicheldrüsen-, Haut- und Prostatakrebs. Die -Auswahl der Gene ist ganz entscheidend. Denn: In vielen betroffenen Familien lässt die Verteilung der beobachteten Krebsarten keinen eindeutigen Rückschluss auf das verursachende Gen zu. Häufig kommen mehrere verschiedene Gene als Verursacher des erhöhten Risikos in Frage. Mit „myRisk“ können nun erheblich mehr Risikogene gleichzeitig untersucht werden und somit kann auch häufiger das familiäre Risiko abgeklärt werden, als es mit Einzelgentests der Fall ist. „In die Entwicklung dieses neuartigen Tests sind mehr als 20 Jahre Expertise von Myriad Genetics eingeflossen“, betont Fani Kalaitsidis, Myriad Genetics Geschäftsführerin Schweiz.

Kombination aus genetischen und familiären Daten

Nicht allein genetische Informationen bestimmen das „myRisk“-Testergebnis: „Jedes Resultat basiert auf der genetischen Analyse und der Auswertung von familiären Daten“, erklärt Karen Copeland, Genetic Councelor und Director International Medical Services bei Myriad Genetics. „Hieraus ergibt sich das individuelle Risiko einer Erkrankung.Mit dem Testergebnis liefert Myriad Genetics zusätzlich, eine auf den Patienten abgestimmte Zusammenfassung vonTherapieempfehlungen für den behandelnden Arzt.“ Diese Empfehlungen basieren auf Guidelines führender medizinischer Fachgesellschaften.

Das Dilemma bisheriger Tests

Zeigte vor der Markteinführung von „myRisk“ eine Familienanamnese eine auffällige Konstellation mit mehreren verschiedenen Krebserkrankungen, war oft eine ganze Reihe von Einzeltests nötig, um den Ursachen auf die Spur zu kommen. Der Onkologe Dr. med. Rudolf Morant, Ärztlicher Leiter des Brustzentrums ZeTuP St. Gallen AG illustriert dies an folgender Familiensituation: „Die Mutter einer Brustkrebspatientin hatte beispielsweise Brustkrebs und die Tante Eierstockkrebs. Eine zweite Tante hatte Darmkrebs, ebenso wie der Grossvater. In dieser Konstellation können verschiedene Gene in Verbindung mit dem Krebs der Patientin stehen.“ Ein Dilemma für den behandelnden Onkologen: „Als Arzt musste man bei den Einzelgentests immer überlegen, welche Gene eventuell krankhaft mutiert sein könnten. Bei Brustkrebs könnte es BRCA1 bzw. BRCA2 sein oder eben eine ganz andere Mutation. Mit welchem Test sollte man also beginnen, wie viele Gene testen und in welcher Reihenfolge?“

Therapiezeit gewinnen

Dieses diagnostische Dilemma hatte auch pragmatische Folgen. „Testete man nacheinander mehrere Gene, verlor man wertvolle Zeit für die Therapie“, erklärt Dr. Rudolf Morant. „Weil jeder Test teuer war, konnte man nicht auf einmal drei oder vier ankreuzen. Jetzt muss sich der Arzt nicht mehr für einzelne Tests entscheiden. Denn „myRisk“ testet alle Gene, die als Ursache infrage kommen, und kostet in der gleichen Grössenordnung wie bisher die Analyse der klassischen Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 in der Einzelanalyse.

Spezielle Therapieentscheidungen

Für Patienten, möglicherweise betroffene Familienmitglieder und Ärzte bedeutet „myRisk“ einen enormen Fortschritt. Denn das medizinische Management für Patienten mit Genmutation, die mit erblichen Krebsarten assoziiert sind, hat wesentliche Besonderheiten. Für sie können beispielsweise vorbeugende chirurgische Eingriffe oder medikamentöse Behandlungen, ebenso wie engmaschigere Vorsorgeuntersuchungen empfehlenswert sein. Dies kann in bestimmten Fällen auch für jüngere Familienmitglieder gelten. „myRisk“ ermöglicht, entsprechende Entscheidungen gezielter als bislang zu treffen. Eine umfassende Risikoabschätzung für erbliche Krebserkrankungen kann letztlich die Wahrscheinlichkeit eines ersten Krebses oder erneut auftretenden primären Krebses reduzieren.


Nähere Informationen finden Sie bei der Genetischen Beratungsstelle Genetica.

Dr. Kai Kaufmann
freier Journalist

zur Person

Dr. med. Rudolf Morant

Dr. Rudolf Morant ist Facharzt FMH für Onkologie-Hämatologie. Medizinischer Leiter des Tumorzentrums ZeTuP St. Gallen, Rapperswil und Chur, eine Gruppenpraxis mit sieben medizinischen Onkologen, Chirurgin (Mammachirurgie) und zwei Gynökologen/Gynäkologin mit Forschungsteil.

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UNTERNEHMENSBEITRAG

Vererbbarer Krebs: Mehr Wissen dank neuestem Gentest

„myRisk“-Test verbessert das Patienten-Management

Es ist so eine Sache mit dem Wissen. "Tricky" nennt man das im Englischen. Das passt etwas besser als unsere Begriffe: knifflig, vertrackt, kompliziert. Manchmal will man wissen, wie die Realität aussieht. Manchmal lieber nicht. Kennt man sie, kann man oft sehr erleichtert sein. Oder sehr beunruhigt. Zu wissen, wie die Realität aussieht, kann manchmal sogar Leben retten. Das eigene Leben und das von Familienmitgliedern. Wenn es um erblich bedingte Krebserkrankungen geht, kann dies der Fall sein. Immerhin sind fünf bis zehn Prozent aller Krebserkrankungen erblich bedingt. In diesen Situationen kann das Wissen zu einer besonderen Herausforderung, aber auch zur Chance für den Einzelnen und seine Familie werden.

Risiken besser einschätzen

Deutlich mehr Licht ins Dunkel der erblich bedingten Krebserkrankungen wie Brust-, Eierstock-, Darm- und Prostatakrebs bringt jetzt Myriad Genetics, eines der weltweit führenden Unternehmen in der molekularen Diagnostik dieser Krebsarten. Ein neuartiger Gentest basierend auf der NGS Technologie erleichtert die für Patienten, Angehörige und Ärzte schwierigen Entscheidungsprozesse bei Fragen wie den folgenden: Liegt bei mir eine erbliche Belastung vor? Welches Risiko trage ich? Muss ich mich engmaschigeren Kontrollen unterziehen? Sind meine Angehörigen gefährdet? Welche Therapie ist für mich die Beste? Viele dieser Fragen werden mit dem neuen „myRisk“-Test nun für individuelle Situationen der Betroffenen leichter zu beantworten sein.

Experten aus Forschung und Praxis

Anlässlich der weltweiten Einführung von „myRisk“ veranstaltete Myriad am 2. Oktober 2014 in Zürich ein Symposium, an dem nationale und internationale Experten aus Forschung und klinischem Alltag teilnahmen. Sie diskutierten neue Möglichkeiten und Herausforderungen der Multi-Gen-/Multi-Syndrom-Tests bei erblich bedingtem Krebs. Eingeladen waren Ärzte aus Kliniken und Praxen in New York, London und der Schweiz, die in einer Testphase bereits Erfahrungen mit dem Einsatz von „myRisk“ machen konnten. „Die ganz grosse Mehrheit meiner Patienten wollte, dass dieser neue Test bei ihnen gemacht wird“, berichtete der Londoner Onkologe und Genetiker Dr. med. James Mackay aus dieser frühen Anwendungsphase. Ein bewegendes Resümee zog die New Yorker Onkologin Dr. med. Julia A. Smith vom Langone Medical Center: „Wenn wir diesen Test schon vor fünfzehn Jahren gehabt hätten, dann könnten heute sicher noch viele meiner Patienten leben.“

myRisk – die nächste Test-Generation auf erblich bedingte Krebserkrankungen

Der neue Test zählt zu den sogenannten Multi-Gen-Panel-Tests. Bislang halfen die klassischen Einzelgentests, z. B. an den Genen BRCA1 und BRCA2, krankhafte Mutationen nachzuweisen. Diese Gene stehen in direktem Zusammenhang mit erblich bedingten Erkrankungen an Brust- und Eierstockkrebs. Doch lang schon ist ein Dilemma bekannt, das Karen Copeland, Genetic Councelor und Director International Medical Services bei Myriad Genetics, erklärt: „Bei einem Drittel bis zur Hälfte aller Patienten mit diesen Erkrankungen liegt keine krankhafte Mutation dieser beiden Gene vor – obwohl ihre Familien viele Kriterien einer erblichen Belastung zeigen. Es musste also weitere Gene geben, die mit diesen Krebsarten in Verbindung stehen.“ Der „myRisk“-Test schliesst nun einen grossen Teil dieser Wissenslücke. Denn: „Bei erblichem Krebs können Veränderungen in verschiedenen Genen verantwortlich sein“, so Copeland.

25 Gene statt 2

Multi-Gen-Panel Tests untersuchen eine Vielzahl von Genen, die mit vererbbarem Krebs in Verbindung stehen. Der „myRisk-Test“ ist der neueste dieser Multi-Gen-Panel Tests. Er analysiert 25 Gene gleichzeitig, die in Verbindung mit acht verschiedenen Krebsarten stehen: Brust- Darm-, Eierstock-, Gebärmutter-, Magen-, Bauchspeicheldrüsen-, Haut- und Prostatakrebs. Seit Oktober 2014 ist dieser Test nun auf dem weltweiten Markt. „Wir wollten uns die Zeit nehmen, um einen Test zu entwickeln, der die von uns hohen Ansprüche an Genauigkeit und spezifischer Einsetzbarkeit erfüllt“, sagt Fani Kalaitsidis, Myriad Genetics Geschäftsführerin Schweiz.

30.000 Mal getestet

„In den USA wurde ‚myRisk’ ein Jahr lang in einer ersten Phase – early access – an 30.000 Menschen getestet“, erklärt Copeland auf dem Zürcher Symposium. Spezialisten aus Onkologie, Genetik, Gynäkologie und anderen Feldern waren daran beteiligt. Nicht allein genetische Faktoren fliessen in das Testergebnis ein, sondern auch die familiäre krebsrelevante Krebsvorgeschichte – schliesslich handelt es sich ja gerade um erblich bedingte Krebsarten.

Guidelines für Empfehlungen

Die Auswertung der genetischen und familiären Daten umfasst auch Empfehlungen zum Management des Patienten und seiner Familie. Diese Empfehlungen basieren auf strengen Guidelines führender medizinischer Fachgesellschaften. Breite Zustimmung fand eine Forderung des Schweizer Onkologen Dr. med. Rudolf Morant, Ärztlicher Leiter des Brustzentrums ZeTuP St. Gallen AG: „Die erhöhte Komplexität der Multigen-Panel-Tests macht ein genetisches Tumor-Board als weitere Beratungsinstanz notwendig.“

Eine optimale Interpretation des Testergebnisses kann helfen, eine Über- oder Untertherapie zu vermeiden, Entscheidungen über risikoreduzierende chirurgische oder medikamentöse Massnahmen zu treffen und individuelle Screening-Frequenzen festzulegen. „Gerade bei sehr komplizierten Familiensituationen mit genetischer Belastung ersetzen keine Guidelines der Welt eine mitfühlende Betreuung“, betont der Londoner Experte Mackay. In diesem Zusammenhang fällt auch das Wort „tricky“: Die Schlussfolgerungen aus einem Testergebnis können sehr kompliziert sein, sehr junge Familienmitglieder betreffen und sehr schwierige Entscheidungen notwendig machen.

Doch durch eine angemessene Risikoeinschätzung hinsichtlich einer erblich bedingten Krebserkrankung kann schliesslich die Erkrankung an einem primären oder weiteren primären Krebs vermieden werden. „Der Test muss den Patienten angeboten werden. Sie müssen die Wahl haben“, resümiert die amerikanische Onkologin Smith.

Was kostet der neue Test?

Der viel leistungsstärkere myRisk-Test wird sich preislich im Bereich der herkömmlichen Einzelgentests der Gene BRCA1 und BRCA2 bewegen. Ein Gewinn für die Patienten und das Gesundheitswesen, denn das Dilemma welche Testung zuerst erfolgen soll bei Betroffenen, welche die Kriterien für mehrere Syndrome erfüllen, konnte damit gelöst werden.

Nähere Informationen finden Sie bei der Genetischen Beratungsstelle Genetica.

Dr. Kai Kaufmann
freier Journalist
29.01.2015

Brustkrebsoperation

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